Aprenda sobre la enfermedad de Pompe, sus causas, síntomas y opciones de tratamiento disponibles. Descubra la función de las pruebas genéticas y las diferencias entre los tipos.

Este artículo busca ofrecer una visión general completa de la enfermedad de Pompe, incluyendo sus causas, síntomas, diagnóstico, opciones de tratamiento y más. La enfermedad de Pompe es un …

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α …

Learn about Enfermedad de Pompe, including symptoms, causes, and treatments. If you or a loved one is affected by this condition, visit NORD to find resources

Contenidos: En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.

Enfermedad de Pompe: ¿Qué es, síntomas y tratamiento? La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular raro de origen genético que afecta a personas de todas las edades. Se caracteriza …

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las …

Información esencial sobre la enfermedad de Pompe, sus formas infantil y tardía, métodos diagnósticos y tratamiento con terapia enzimática.

La enfermedad de Pompe, también conocida como deficiencia de maltasa acida, (AMD) o enfermedad de almacenamiento de glucógeno II, es una enfermedad heredada, poco común de almacenamiento …

Este trabajo presenta recomendaciones actualizadas de un grupo de expertos en la enfermedad de Pompe sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con LOPD, con el objetivo …